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Description
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doi: 10.1093/jn/113.10.1906 32 ThrallMA
The diagnosis is established by demonstrating abnormally low plasma free carnitine concentrations, reduced carnitine transport of fibroblasts from skin biopsy, and molecular analysis of the gene coding for OCTN2 (33, 34)
More specifically, Tripp et al
[DOI] [PubMed] [Google Scholar] 138.Redza-Dutordoir M., Averill-Bates D
