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Description
Male siblings of female Rett syndrome patients with identical MECP2 mutations develop a severe encephalopathy, including epilepsy, hypotonia, dyskinetic movements, and central hypoventilation with apnea
Shug AL, Schmidt MJ, Golden GT, Fariello RG
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doi: 10.4252/wjsc.v7.i7.999 282 AmidfarMGarcezMLKimYK
Elle peut galement tre due certaines maladies gntiques ou un dysfonctionnement mtabolique qui interfre avec la synthse normale de cette substance dans lorganisme
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